Errores Innatos
del Metabolismo

Los trastornos metabólicos hereditarios, también conocidos como Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de alteraciones causadas por defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar adecuadamente los nutrientes contenidos en los alimentos.

Los EIM pueden ser de herencia autosómica dominante o recesiva, sin embargo, para la gran mayoría de aminoacidopatías y acidemias orgánicas; la herencia autosómica recesiva es la que predomina, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de la enfermedad.1,2

Existen diferentes formas de presentación clínica de la enfermedad que pueden ir desde signos o síntomas leves, hasta daño neurológico e incluso la muerte, si no se trata oportuna y adecuadamente.

El papel de la nutrición en los trastornos metabólicos hereditarios.

Al tratarse de alteraciones genéticas que afectan el adecuado metabolismo de los nutrientes, para la mayoría de los errores innatos del metabolismo, la nutrición es un factor clave y juega un papel fundamental, debido a que se constituye como la base del abordaje terapéutico en la búsqueda de un balance metabólico que evite la acumulación de sustancias que resultan tóxicas para el organismo y que desencadenan todos los efectos indeseados, lo que puede comprometer su calidad de vida, aumentando el riesgo de desenlaces fatales.1,2

En las aminoacidopatías y acidemias orgánicas, por ejemplo, a través de la alimentación se busca: lograr un equilibrio metabólico que evite la acumulación de sustancias que puedan ser tóxicas dada la fisiopatología de la condición, suplementar los nutrientes que puedan estar en déficit, estimular vías metabólicas alternas, corregir desbalances secundarios y ajustar continuamente el plan nutricional para compensar las necesidades nutricionales propias del individuo, considerando que el tratamiento es de por vida.3

a) La leche materna es el mejor alimento para el niño. b) Si no se siguen estrictamente las indicaciones de preparación e higiene, el alimento proporcionado es perjudicial para la salud del niño. c) La utilización del biberón incide negativamente en la calidad y cantidad de la lactancia materna. d) Utilícese bajo recomendación del profesional de la salud.Los alimentos para propósitos médicos especiales deben ser utilizados bajo supervisión del profesional de la salud. DANONE respalda la recomendación mundial de la OMS sobre la lactancia materna exclusiva durante los primeros seis meses de vida y la continuación de la lactancia hasta dos años y más, combinada con la introducción segura de alimentos complementarios apropiados.

Referencias

  1. Colombo, M., Cornejo Espinoza, V. & Raimann Ballas, E. A. Errores innatos en el metabolismo. Errores innatos en el metabolismo (Editorial Universitaria de Chile, 2014). doi:10.2307/j.ctv86dgfs.
  2. Bravo J, P. & Castro C H, G. [Update on acute management of inborn errors of metabolism]. Rev. Chil. Pediatr. 85, 421-7 (2014).
  3. Dalmau Serra, J. & Vitoria Miñana., I. Nutrición en los errores innatos del metabolismo. Rev. ESPAÑOLA PEDIATRÍA, REV ESP PEDIATR 69, S42-S46 (2009).